A Doença de Alzheimer É Genética?

Este artigo analisa os sinais e sintomas da doença de Alzheimer e como ela pode ser herdada

12.07.2023 | João Vitor Santos

A doença de Alzheimer é uma condição neurológica que causa declínio cognitivo. Causa perda de memória e dificuldades nos processos de pensamento.

Também pode prejudicar gravemente sua capacidade de funcionar diariamente. Embora os pesquisadores não entendam completamente o que causa a doença de Alzheimer, algumas pesquisas sugerem que as mutações genéticas podem ser as responsáveis.

A ligação entre a doença de Alzheimer e a genética significa que a doença pode ser herdada de um parente próximo.

O que é a doença de Alzheimer?

A doença de Alzheimer é um distúrbio cerebral que causa declínio cognitivo grave em pessoas idosas. É uma das principais causas de demência. A demência é uma condição que afeta a forma como uma pessoa pensa, funciona e se comporta. Também afeta principalmente a memória de uma pessoa e como novas memórias são formadas.

Existem duas formas da condição. O Alzheimer de início precoce ocorre em pessoas entre 30 e 60 anos de idade. Também é muito raro. O Alzheimer de início tardio é a forma mais comum da doença.

A condição recebeu o nome do Dr. Alois Alzheimer, que observou anormalidades no cérebro de uma mulher que morreu devido a uma suspeita de doença mental. Ele notou aglomerados incomuns chamados placas amilóides em seu cérebro. Esse acúmulo pode ser observado no cérebro de pessoas que têm a doença hoje.

Sinais e sintomas da doença de Alzheimer

Os sinais da doença de Alzheimer variam de pessoa para pessoa, especialmente nos estágios iniciais. No estágio inicial da doença de Alzheimer, é provável que as pessoas com a doença apresentem os seguintes sinais:

• Dificuldade em concluir tarefas do dia a dia;
• Se perder com frequência;
• Mudanças comportamentais;
• Mudanças de personalidade.

À medida que a doença progride, os sintomas da doença pioram e afetam a capacidade de uma pessoa funcionar de forma eficaz. Os sinais dos estágios moderado e avançado da doença de Alzheimer incluem:

• Perda severa de memória;
• Confusão;
• Dificuldade em aprender coisas novas;
• Dificuldade em reconhecer familiares e amigos;
• Experimentar alucinações e delírios;
• Comportamento impulsivo.

Diagnóstico da Doença de Alzheimer

Um diagnóstico preciso da doença de Alzheimer precisa ser feito por um especialista. Essa pessoa pode ser um neurologista ou um psiquiatra geriátrico. É provável que eles solicitem exames de imagem cerebral, como ressonância magnética ou tomografia computadorizada, para confirmar o diagnóstico de Alzheimer.

A doença de Alzheimer é genética?

Pesquisadores observaram que uma mutação genética é responsável por muitos casos de doença de Alzheimer. No entanto, eles não conseguiram identificar qual gene específico é responsável pela condição.

A doença de Alzheimer pode ser classificada em Alzheimer de início precoce e Alzheimer de início tardio. Menos de 10% das pessoas com Alzheimer têm Alzheimer de início precoce. Acredita-se que uma porcentagem desse número seja causada por genes herdados. Isso significa que um parente próximo transmitiu um gene mutante que levou ao desenvolvimento da doença.

"A doença de Alzheimer geralmente começa em pessoas idosas com 60 anos ou mais. Está associada a um gene chamado Apolipoproteína E4 (APOE4). Possuir APOE4 pode aumentar o risco de desenvolver Alzheimer. Estudos descobriram que ter duas cópias de APOE4 pode aumentar o risco em dez, diz Nikhil Palekar, diretor médico do Centro de Excelência Stony Book para a doença de Alzheimer.

O Dr. Palekar também observa que o risco de uma pessoa ser diagnosticada com a doença de Alzheimer triplica se ela tiver uma cópia do APOE4. "Este é um risco semelhante se você tiver um parente de primeiro grau com doença de Alzheimer", diz o Dr. Palekar.

Existe uma maneira de saber se vou desenvolver a doença de Alzheimer?

Vários sinais precoces da doença de Alzheimer incluem falta de julgamento, dificuldade em compreender tarefas e pequenos lapsos de memória. Conhecer esses sinais precoces e obter um diagnóstico precoce preciso pode ajudar no gerenciamento eficaz da condição.

No entanto, não há como saber se você desenvolverá a doença antes que esses sinais comecem a aparecer.

Certos fatores colocam você em maior risco de desenvolver a doença, e aprendê-los pode ajudá-lo a entender suas chances de contrair a doença. Eles incluem:

• Idade: a doença de Alzheimer se desenvolve mais comumente em pessoas com 65 anos ou mais. Nos casos de Alzheimer de início precoce, você pode ser diagnosticado mais cedo;
• Sexo: a probabilidade de Alzheimer é duas vezes maior em mulheres do que em homens. Embora algumas pesquisas tenham relacionado a doença de Alzheimer à menopausa, ao parto e à probabilidade de as mulheres viverem mais do que os homens, os pesquisadores não sabem ao certo por que isso ocorre;
• Genética: Se você tem um histórico familiar dessa condição, é mais provável que você a desenvolva. Esse risco aumenta quando você tem vários membros da família diagnosticados com a doença.

"Fazer o teste para o gene APOE4 pode fornecer informações se você corre o risco de desenvolver a doença de Alzheimer. No entanto, não pode fornecer uma resposta definitiva se você desenvolver a doença de Alzheimer. Atualmente, não há uma maneira definitiva de saber se um desenvolverá a doença de Alzheimer em pessoas com mais de 60 anos", diz o Dr. Palekar.

A doença de Alzheimer pode ser prevenida?

Infelizmente, não há muito o que fazer para evitar certos fatores de risco, como sexo e idade, que aumentam o risco de desenvolver a doença de Alzheimer.

A pesquisa mostra que mudanças específicas no estilo de vida podem ajudar. Manter uma dieta saudável, praticar exercícios regularmente e reduzir o tabagismo e o consumo de álcool pode reduzir o risco de desenvolver a doença.

Nos casos em que a doença já se desenvolveu, essas mudanças no estilo de vida também podem ajudar a retardar a progressão da doença.

Como é tratada a doença de Alzheimer?

Atualmente não há cura para a doença de Alzheimer. No entanto, os cientistas desenvolveram tratamentos que podem reduzir a gravidade de alguns dos sintomas debilitantes da doença.

O tratamento eficaz da doença de Alzheimer normalmente envolve uma combinação de medicação e terapia. Mudanças específicas no estilo de vida também são recomendadas para ajudar uma pessoa com a condição a ter uma vida mais funcional.

Medicamento

A Associação Americana de Farmácos (FDA) aprovou muitos medicamentos para ajudar a reduzir a gravidade dos sintomas mais debilitantes da doença de Alzheimer. Alguns dos mais comumente prescritos incluem Aricept (donepezil), Razadyne (galantamina) e Exelon (rivastigmina). Essas drogas são formuladas para tratar vários estágios de demência causada pela doença de Alzheimer.

Aduhelm é o único medicamento aprovado pela FDA que trata especificamente a doença de Alzheimer.

Até agora, Aduhelm (aducanumab) é a única droga que a FDA aprovou para o tratamento da própria doença de Alzheimer. A droga é formulada para ajudar a diminuir o acúmulo de depósitos amilóides no cérebro.

Os amilóides são proteínas anormais que foram observadas se acumulando no cérebro de pessoas com doença de Alzheimer e estão ligadas ao desenvolvimento da doença. Aduhelm também é pensado para ser capaz de retardar a progressão da doença de Alzheimer. No entanto, o Aduhelm ainda não provou ser eficaz a esse respeito e atualmente é aprovado pelo programa de aprovação acelerada da FDA.

Isso significa que a aprovação de Aduhelm é condicional. Embora se espere que o medicamento seja capaz de reduzir o acúmulo de placas amilóides, isso deve ser verificado em ensaios antes que o medicamento possa receber aprovação total.

Embora o Aduhelm tenha demonstrado diminuir as proteínas amilóides no cérebro, os pesquisadores não têm certeza se a droga pode efetivamente retardar a progressão da doença de Alzheimer. Mais ensaios são necessários para ver se esta droga pode retardar a progressão da doença.